Freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda

A hiper-homocisteinemia, resultante da deficiência na conversão da homocisteína em cistationina, constitui em fator de risco isolado para doenças vasculares. A mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase é um fator adicional de risco para a trombose venosa profunda. O objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda. Foram avaliados em estudo caso-controle 95 pacientes com trombose venosa profunda, a presença da mutação 844ins68 no éxon 8 do gene da cistationina beta-sintetase. Como critério de inclusão foi adotada a presença de trombose venosa profunda confirmada pelo dúplex ou flebografia. O grupo controle constituiu-se de 95 doadores de sangue, sem história familiar prévia de trombose venosa, com sexo, grupo étnico e idades pareados aos do grupo de estudo. Foram coletados 5 mL de sangue venoso com o uso de anticoagulante EDTA de cada participante. O DNA foi extraído dos leucócitos pelo método DTAB e CTAB. A detecção da mutação do gene foi realizada por amplificação de um segmento gênico por PCR, com iniciadores que flanqueiam a região de inserção e com revelação em gel de agarose a 2%, corado com brometo de etídio, sob luz UV. O fragmento correspondente ao alelo normal contém 184 pares de base e o correspondente ao alelo mutante, 252 pares de base. O teste exato de Fisher foi utilizado na análise dos resultados. A condição heterozigota para a mutação foi encontrada em 14,73% dos pacientes e em 3,1% dos indivíduos do grupo controle (p = 0,009). A freqüência do alelo mutante mostrou diferença significativa (p = 0,01), sendo 0,074 para os pacientes versus 0,016 para o grupo controle. Não foram encontrados casos de homozigose.

Detecção de mutação no gene supressor de tumor p53 e associação e cepas patogênicas do Helicobacter pylori em câncer gástrico

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Pesquisa de mutação do gene predito da lectina ligante de manose em cães: comparação entre dois alvos para diagnóstico molecular de leishmaniose visceral canina

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Aspectos de topologia e mutação no processo de enovelamento e evolução de proteínas

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Associação da mutação G1691A (fator V de Leiden) no gene do fator V da coagulação, da mutação G20210A no gene da protrombina e das mutações C677T e G1793A no gene da metilenotetrahidrofolato redutase com a doença arterial coronariana

Pós-graduação em Biociências e Biotecnologia Aplicadas à Farmácia - FCFAR

Padronização e implementação da técnica de pesquisa de mutação JAK2V617F no Laboratório de Biologia Molecular do Hemocentro de Botucatu e correlação da presença do transcrito bcr-abl nos pacientes com doença mieloproliferativa crônica

Não disponível

Estudo do potencial antimutagênico de flavonoides pelo ensaio bacteriano de mutação reversa (teste de ames)

Flavonoides são constituintes fenólicos de plantas que possuem diversas atividades terapêuticas, dentre elas, a atividade antimutagênica. Eles são caracterizados por um esqueleto carbônico C6-C3-C6, em que os componentes C6 são anéis aromáticos e o C3 um anel heterocíclico. Diferenças nessa estrutura podem alterar a atividade e o seu potencial antimutagênico. Para melhor compreensão da atividade antimutagênica exercida pelos flavonoides, neste estudo, os compostos quercetina, kaempferol, luteolina, fisetina, galangina, crisina, flavona, 3-hidroxiflavona, 5-hidroxiflavona e 7-hidroxiflavona, flavonoides que apresentam diferenças no padrão de hidroxilação, foram analisados pelo teste de Ames. Para realização dos ensaios foram utilizadas as cepas TA98, TA100 e TA102 de Salmonella typhimurium em testes com e sem ativação metabólica. Os mutágenos utilizados para comparação do efeito protetor dos flavonoides foram 4-nitro-o-fenilenodiamina (NPD), azida sódica (AZS), mitomicina C (MMC), benzo[a]pireno (B[a]P), aflatoxina B1 (AFB1) e 2-aminoantraceno (2-AA). No ensaio contra o NPD sem ativação metabólica, todos os flavonoides apresentaram efeito antimutagênico, com exceção da fisetina. No ensaio com ativação metabólica contra o B[a]P, todos os flavonoides demonstraram forte efeito antimutagênico, com exceção da quercetina que potencializou o efeito mutagênico do mutágeno. No ensaio contra a AZS sem ativação metabólica, os flavonoides luteolina, crisina, 3-hidroxiflavona e 7-hidroxiflavona reduziram a resposta mutagênica do mutágeno. No ensaio contra a AFB1 com ativação metabólica, os flavonoides kaempferol, luteolina, crisina e galangina (em concentrações mais elevadas) exibiram efeito antimutagênico ...

Ensaios de mutação gênica reversa e teste do micronúcleo para avaliação da atividade mutagênica de Pouteria torta E Pouteria ramiflora

O Brasil é um país dotado de Biodiversidade incomparável da qual advém inúmeras plantas medicinais que são frequentemente utilizadas de acordo com conhecimento empírico da população em geral. Considerando a importância de investigar os efeitos farmacológicos e toxicológicos de espécies vegetais utilizadas com fins terapêuticos, foi objetivo do presente trabalho avaliar a atividade mutagênica dos extratos metanólicos e hexânicos de Pouteria ramiflora e Pouteria torta, pois seus dados farmacológicos descritos na literatura são bastante restritos, destacando-se as atividades antimicrobiana, citotóxica e imunomoduladora. Como ferramenta foram escolhidos os testes de Ames e do Micronúcleo, pois ambos são preconizados pela ANVISA em testes de toxicidade de fitoterápicos. No Teste de Ames foram utilizadas as linhagens TA100, TA98, TA97a e TA102 de Salmonella typhimurium em presença e ausência de metabolização e no ensaio do micronúcleo foi utilizado o sangue periférico de camundongos Swiss tratados in vivo. Os resultados constataram que os extratos de ambas as espécies provocaram desvios da normalidade, ou seja, o Teste de Ames detectou aumento no número de revertentes por placa e o Teste do micronúcleo mostrou aumento significativo no número de células micronucleadas. Esses resultados demonstraram claramente que as duas espécies de Pouteria estudadas apresentaram potencial mutagênico e, portanto, o uso popular dessas plantas deve ser feito com cautela

Prevalência da mutação causadora da paralisia periódica hipercalêmica em equinos da raça Quarto de Milha no Brasil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Prevalência de portadores da mutação associada à deficiência da enzima ramificadora de glicogênio (GBED) em cavalos da raça quarto de milha

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Resolução do problema de fluxo de potência ótimo pela meta-heurística algoritmo dos fogos de artifício de busca dinâmica com mutação de covariância

Pós-graduação em Engenharia Elétrica - FEIS

Análise da ocorrência de metástase intraocular e pulmonar em cadelas portadoras de carcinoma mamário e correlação com mutação e expressão de E-caderina

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Imunorreatividade da p53 associada à ausência de mutações no gene TP53 em linfomas caninos

Sabendo-se da influência das mutações no gene TP53 no desenvolvimento das neoplasias e da discrepância entre os resultados obtidos pelas técnicas de sequenciamento e imunoistoquímica, esta pesquisa teve como objetivo relacionar a sequência do TP53 com a imunorreatividade da p53. Foram obtidas amostras de linfoma de 12 cães. O diagnóstico histopatológico foi determinado pela classificação de Kiel. O imunofenótipo e a imunomarcação da p53 foram determinados por imunoistoquímica. Para reação com a p53, utilizou-se anticorpo policlonal anti-p53 (CM1) na diluição de 1:500. A região do gene TP53 compreendida entre os exons quatro e nove foi amplificada por PCR e submetida ao sequenciamento. Apesar dos resultados obtidos pela imunoistoquímica, nenhuma mutação foi encontrada nas sequências analisadas. Conclui-se que a imunorreatividade da p53 pela imunoistoquímica não pode ser atribuída à presença de mutações no domínio central do gene TP53.

Molecular characterization of two Brazilian isolates of Lettuce mosaic virus with distinct biological properties

Efetuou-se a clonagem e seqüenciamento do gene que codifica a proteína capsidial de dois isolados do vírus do mosaico da alface (Lettuce mosaic virus, LMV) provenientes do estado de São Paulo, previamente caracterizados como pertencentes aos patótipos II (AF198, incapaz de infetar cultivares com os genes de resistência mo1¹ ou mo1²) e IV (AF199, capaz de quebrar a resistência propiciada pelos genes mo1¹ e mo1²), com base na virulência em cultivares diferenciadoras. Análise comparativa das seqüências de nucleotídeos de isolados provenientes da Europa, América do Norte, Oriente Médio e os dois isolados brasileiros não permitiu sua separação em estirpes, pois as porcentagens de homologia foram sempre superiores a 95%. Entretanto, análise filogenética dos isolados sugere uma origem comum entre o isolado AF-198 e os isolados LMV-R e LMV-0 (patótipo II, provenientes dos Estados Unidos e da França, respectivamente). O isolado AF199 apresentou uma alta homologia de seqüência com os isolados LMV-Aud e LMV-13, ambos provenientes da França. Esses isolados também são relacionados a isolados provenientes do Chile, embora uma origem comum não seja proposta. Eventos independentes de mutação podem estar ocorrendo em diferentes partes do mundo, propiciando o surgimento de novas estirpes de LMV capazes de quebrar a resistência conferida pelos genes mo1¹ e mo1².